ISS-CNMR

L’attività dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sul tema malattie rare viene istituzionalizzata nel 2001 con la nascita del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), primo importante strumento di sorveglianza per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale. Attorno ad esso si sono poi sviluppate e si sviluppano numerose attività che intendono dare risposte concrete ai pazienti rari e le loro famiglie. Nel 2008 all'interno dell’ISS è stato istituito il Centro nazionale malattie rare (G.U. n.157 7/4/2008). Esso è perfettamente allineato con il mandato dell’ISS di tutela della salute pubblica e con l’idea di ottimizzazione e valorizzazione delle competenze e dell’expertise presenti per rispondere in modo efficace ai reali bisogni dei cittadini. Il Centro prevede l’integrazione della ricerca scientifica con le funzioni di coordinamento e controllo tecnico-scientifico, le attività di sanità pubblica, di sorveglianza e monitoraggio della Rete nazionale malattie rare, mediante il Registro nazionale. Il Centro opera in tutte le fasi della ricerca traslazionale, forma gli operatori del Servizio sanitario nazionale, promuove la qualità delle diagnosi e delle cure, fornisce informazione sui servizi e normative di interesse, promuove l'inclusione sociale dei pazienti e il loro empowerment e partecipa allo sviluppo dei programmi comunitari e internazionali sulle malattie rare.